penjelasan spesifik mengenai penyakit galaktosemia..

Galaktosemia (galaktosemia) adalah gangguan metabolisme langka genetik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa gula benar.

Galaktosemia tidak berhubungan dengan dan tidak harus bingung dengan intoleransi laktosa. Galaktosemia mengikuti mode resesif autosomal dari warisan yang memberikan kekurangan dalam suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa yang memadai.

Galaktosemia merupakan suatu keadaan dimana kadar galaktosa di dalam darah tinggi. Galaktosa adalah gula yang terdapat di dalam laktosa (gula pada susu). Galaktosa juga terdapat pada beberapa buah dan sayuran. Galaktosemia karena kekurangan salah satu enzim yang penting untuk metabolisme galaktosa, yaitu : 
- galaktose 1- fosfat uridil transferase (penyebab galaktosemia klasik, merupakan bentuk yang paling sering terjadi dan paling berat)
- galaktose kinase
- galaktose-6-fosfat epimerase
Akibatnya metabolit yang bersifat toksik untuk hati dan ginjal terakumulasi. Metabolit ini juga bisa merusak lensa mata dan menyebabkan katarak.